18.10.2021
«Моя, моя неземная! Как ты меня нашла?», — поет по утрам своей дочери песню Гульназ Сафина. Ее дочь, шестилетняя Айсель, страдает генетическим заболеванием — синдромом Ретта.
Недуг преследует в основном девочек. Изначально ребенок развивается нормально, но в возрасте от 6 до 18 месяцев болезнь начинает брать верх, отнимая все ранее приобретённые навыки.
Девочки с планеты Ретт. Так ласково называют родители своих «особенных» дочек.
Айсель — «космическая» малышка в проекте «ВКУС ЖИЗНИ: перезагрузка». Она родилась в 37 недель. Врачи приняли решение провести экстренное кесарево сечение: фетоплацентарная недостаточность привела к гипоксии плода. Медлить было нельзя. Первые недели жизни Айсель провела в больнице. А потом ее вместе с мамой отпустили домой, заверив, что они столкнуться только с небольшой задержкой в развитии.
Но судьба распорядилась иначе. В 2,5 года семья узнала настоящий диагноз дочери: не ДЦП, как изначально было определенно, а синдром Ретта.
«Я рассказывала врачам, что малышка развивалась хорошо: начинала ходить у опоры, говорить отдельные слова, сама ела. Но после перенесенного бронхита у дочки начался регресс. Позднее в СОКБ им. Середавина нам поставили предварительный диагноз. А в Москве подтвердили — синдром Ретта», — рассказала нам мама Гульназ.
Более того, такая как у Айсель генетическая мутация данного синдрома ранее нигде не была зафиксирована.
«Живите как живете», — сказали мне. Никто ничего не прогнозировал. Рекомендовали обычные развивающие физические упражнения. Сейчас дочке шесть. Болезнь прогрессирует. Она часто болеет, теряет в весе: при росте 110 см весит 15 см. Пытаемся заниматься, но все чему учимся, забываем сразу после малейшего ОРВИ», — сетует Гульназ.
Сейчас девочка может только сидеть, лежать на животе. Ручки слабые, держать предметы нет сил. Семья перепробовала несколько видов лечебного питания.
В рамках нашего проекта мы передали Айсель питание «Фрезубин Крем». Девочка ест его с большим удовольствием. И даже как будто спрашивает маму взглядом: а что так мало?!
«Дочка очень любит слушать музыку. Ради нее старший брат пошел учиться в музыкальную школу. И вот мы заметили, что на фоне питания, она сама начала ударят по клавишам синтезатора с удовольствием. Айсель любит общение, очень эмоциональная. Радуется, когда приходят в гости дети. Любит кукольный театр», — рассказывает мама.
Команда БФ «ЕВИТА» желает Айсель хорошего набора все и роста. Вместе с ними сразу появятся силы на радость и новые открытия в окружающем мире.
